女童求医近四年在沪获治 肝移植爱心手术挽救缺酶患儿
文汇报
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原标题：一家三口辗转求医近四年，最终在上海获得救治与温暖 肝移植爱心手术挽救缺“酶”患儿
王正昕教授正在动手术。 （华山医院供图）
“儿童肝移植手术很特殊，不救孩子，一个家庭可能就没希望了。但如果做了，患儿可能很快就好转，几乎就是一个正常人。所以我们时常感觉到责任重大，既然现在我们有这个能力和技术，应该去救更多人。”——王正昕教授
1月7日傍晚6点，在华山医院手术室外等候了近九小时的欣然妈妈，当被医生告知“手术一切顺利，父女都平安”时，忍不住流下了眼泪。笼罩这个小家庭近四年的乌云终于要散了，而这要感谢很多医务人员和好心人的帮助，感谢上海这座大城市的医疗技术与温暖。
五个字，击倒一个家庭
2019年底，欣然一家人从云南昭通市千里迢迢来到上海，就是为了找国内移植领域专家、华山医院普外科副主任王正昕教授带领的肝移植团队。
面带愁容的父亲说，从欣然2岁起，他们就带着她四处求医，孩子最终被确诊为“精氨酸血症”：一种罕见的隐性遗传代谢疾病。听说肝移植手术是唯一能彻底治愈这种病的手段，夫妻俩咬紧牙关，决定带女儿到上海来医治。
5岁半的欣然很腼腆，个子比同龄孩子小很多，走路容易摔倒。王正昕教授从孩子父亲口中得知，欣然到了2岁多还不怎么会走路；3岁时，走路情况不仅没好转，而且时常出现惊厥、癫痫。夫妻俩抱着孩子去昆明的医院，核磁共振检查报告显示——脑瘫。经过进一步基因检测，他们被告知脑萎缩还只是表象，欣然真正患的是一种很罕见的常染色体隐性遗传代谢病——精氨酸血症。
短短五个字，却击倒了这个家庭。
医生告诉夫妻俩，因为基因问题，欣然的肝脏天生缺乏一种叫“精氨酸酶”的物质，导致她的肝脏在参与尿素循环时产生障碍，没法正常将精氨酸及血氨转化为无毒的尿素等物质排出身体，这就对全身机能，特别是肝脏和神经系统产生很强的毒性，日复一日就导致孩子生长发育迟缓，不仅下肢出现“剪刀状”强直，癫痫也频繁发作。这种病虽然可通过限制蛋白质摄入和药物有所控制，但有相当部分患者会因为控制不住，最终出现脑水肿、颅内高压、肝昏迷甚至死亡。
捐肝救女，父爱如山
精氨酸检测、基因检测、康复治疗……这个病眼看就要“榨干”这个家庭的所有积蓄了，而这还只是开始。
2018年4月，欣然的情况开始恶化，先是因为高烧抽搐住进贵州一家医院的重症监护室，出院回云南后又因高烧、肺炎、肝损伤等在昭通、昆明、毕节住了七八次院。2019年，一家人听来当地义诊的专家说，目前国际和国内都有通过肝移植手术彻底治愈这种病的先例，这一消息让夫妻俩看到了一点光。去上海，成为“最后一搏”。
在华山医院，国内肝移植领域专家王正昕教授和沈丛欢副教授仔仔细细地看了欣然的资料、检查结果，初步判断：这种情况确实可以通过肝移植手术治疗。王正昕团队是国内医治儿童代谢性疾病肝移植病例数最多的团队之一，有着丰富的经验。
好消息让几乎已绝望的这家人喜出望外。父亲当即表示，愿意成为供肝者。为进一步确诊，沈丛欢帮助这家人联系了复旦大学附属儿科医院谢新宝教授团队，请儿科专家为孩子和父亲做进一步评估。
父爱如山，捐肝救女，本以为故事就此发展下去，没想到又一道坎摆在医生、患者面前——手术与治疗费用。与很多需要肝移植手术的患儿一样，这家人已经到了经济上举步维艰的地步，父亲通过社会公益平台从爱心人士手中募得部分善款，但仍有很大缺口。
“不能因费用剥夺孩子生的权利”
得知这个情况，王正昕决定通过“王正昕—岩山/沣石联合救助基金”“上海慈慧公益基金”等，帮助欣然筹措经费完成手术。“王教授让我们安心，说不能因为费用剥夺了孩子生存的权利，我们特别感动。”这对夫妻难忘王正昕的话。
费用筹到了，新问题又来了。就在术前备血时，医生们发现欣然是罕见的Rh阴性血，华山医院输血科特请上海市血液中心准备了特殊用血。
1月7日，终于迎来了手术日。上午9点，华山医院普外科陶一峰副教授带领张全保医生等成功完成了欣然父亲左半肝供肝游离和切取手术。下午2点开始，华山医院王正昕教授、沈丛欢副教授和儿科医院孙松医生组成的“儿童肝移植团队”又经过近4小时的努力，将父亲健康的左半肝移植到了欣然体内。
术后，这枚健康的肝脏将为欣然提供足够的精氨酸酶来进行尿素循环，还能改善她生长发育迟缓的情况。今后，这个小家伙不需要特殊饮食了，生活质量将大为改善。
截至记者发稿时，父女俩都在顺利恢复中，父亲预计术后一周出院，欣然预计术后两周出院。
据王正昕介绍，在我国，儿童肝移植已成为治疗儿童终末期肝病的有效手段，为大量终末期肝病患儿带来长期生存的希望。“儿童肝移植手术很特殊，不救孩子，一个家庭可能就没希望了，对社会也是很大的损失。但如果做了，患儿可能很快就好转，几乎就是一个正常人。所以我们时常感觉到责任重大，既然现在我们有这个能力和技术，应该去救更多人。”王正昕说。
